La cistinosis es una patología que se engloba en el grupo de trastornos conocidos como errores congénitos del metabolismo. Metabolismo es la palabra que se utiliza para describir las reacciones químicas que tienen lugar en el cuerpo. Hay muchas enfermedades metabólicas y todas ellas tienen características diferentes según el proceso que se vea afectado.

La cistinosis es una enfermedad que afecta al metabolismo de la cistina, que es un aminoácido. Los aminoácidos son sustancias orgánicas que, cuando se unen entre sí, dan lugar a las proteínas, que son los principales constituyentes de las células. Su degradación tiene lugar en unas estructuras especializadas dentro de los cuerpos celulares, denominadas lisosomas. La cistinosis se produce cuando falla el sistema que transporta la cistina fuera de los lisosomas, determinando así su acumulación dentro de las células que, cargadas de cistina, no pueden funcionar con normalidad. Los órganos principales afectados primeros son los riñones y los ojos.

SINTOMAS

En la forma típica, la cistinosis nefropática infantil, los primeros síntomas aparecen a los 6 meses de edad, con una sed y emisión de orina excesivas, vómitos, apetito escaso, y un insuficiente aumento de peso y de la talla. Estos síntomas reflejan la disfunción renal, que se caracteriza por la pérdida de varias pequeñas moléculas en la orina y que ya no se reabsorben en el riñón. También puede aparecer una sensibilidad anormal a la luz. Más raramente, el inicio de los síntomas puede presentarse a una edad más tardía.

La confirmación del diagnóstico se realiza determinando la cantidad de cistina en los leucocitos (células blancas de la sangre). Es frecuente observar la presencia de cristales de cistina en la córnea.

Sin tratamiento, el daño renal será progresivo hasta la insuficiencia renal, que necesitará un trasplante.

TRATAMIENTO

El pronóstico de los pacientes con cistinosis ha cambiado de manera espectacular en los últimos 30 años. El tratamiento se debe iniciar rápidamente después de la confirmación del diagnóstico para conseguir el máximo beneficio y así retrasar o evitar la insuficiencia renal y las demás complicaciones. Sin embargo, el riesgo del incumplimiento terapéutico es motivo de gran preocupación. Es muy importante que los pacientes tomen de forma continuada las dosis de tratamiento prescritas cada día, y a la hora exacta del día o de la noche. En caso contrario, el tratamiento no resultará tan beneficioso como sería de esperar.

¿Se debería estudiar la cistinosis en mis futuros hijos?

Resulta de gran ayuda estudiar a los futuros hijos en una etapa prenatal o en el momento del nacimiento. La probabilidad de que su hijo esté afectado por la enfermedad es de 1 sobre 4. El reconocimiento y diagnóstico precoz son fundamentales, ya que se podrá prescribir un tratamiento preventivo en aquellos niños que hayan heredado el defecto genético.

2004